TRISOMY test isključuje najčešće genetske poremećaje (trisomiju) kromosoma 21, 18 i 13, koji uzrokuju Downov, Edwardsov i Patauov sindrom. Prije testa, savjetujte se sa svojim liječnikom specijalistom ginekologije i opstetricije ili kliničkim genetičarom.
1.
U liječničkoj ordinaciji
2.
Uzimanje uzorka krvi
Trisomy test se može napraviti nakon 11 tjedna trudnoće. Budući da već u prvom tromjesečju trudnoće u majčinoj krvi kruži fetalni DNK, moguće ga je u laboratoriju posebnom tehnikom izolirati od majčinog DNK. Za testiranje je potreban uzorak od 10 ml krvi, koji vadi osoba ženskog spola – medicinska sestra ili laborantica. Nakon uzimanja uzorak se šalje u laboratorij na obradu i pripremu za analizu.
3.
Plaćanje
U Poliklinici Analiza može se plaćati gotovinom ili kreditnim karticama.
4.
Analiza krvi u laboratoriju
Uzorak se analizira primjenom specijalne metode.
1. Obrada krvi
Krv se sastoji od tekućeg dijela (plazme, koja je žuta) i krvnih tjelešaca (bijela i crvena krvna zrnca i pločice). Za TRISOMY test se koristi krvna plazma, koju se u laboratoriju centrifugiranjem odvoji od krvnih tjelešaca.
2. Čišćenje plazme
Iz plazme se uporabom višestrukog postupka čišćenja dobiva slobodno cirkulujuća DNK, uključujući DNK koja dolazi iz fetusa. Taj će proces ukloniti neželjene proteine i druge kemijske tvari.
3. Priprema DNK uzoraka za analizu
Za potrebe testa, izolirana DNK se mora pripremiti posebnim laboratorijskim postupkom nazvanim "priprema sekvencirane knjižnice". Postupak traje oko dva dana i uključuje replikaciju DNK jer naši stručnjaci trebaju puno veću količinu DNK materijala u odnosu na ono koliko mogu dobiti iz uzorka majčine plazme.
4. Kontrola kvalitete uzorka
TRISOMY test je skup i vremenski zahtjevan test čiji rezultat ovisi o kvaliteti pripremljenih uzoraku za analizu. Kako bi bili sigurni da je u laboratoriju dobro pripremljena, "sekvencirana knjižnica" se mora provjeriti upotrebom posebne opreme prije nego se analizira sekvenciranjem.
5. Konačna analiza – sekvenciranje
Ako uzorak prođe kontrolu kvalitete, spreman je za sekvenciranje. Čitanjem 30 milijuna ulomaka tijekom 20 sati osoblje laboratorija će vidjeti ima li fetus visoki rizik trisomije 21, 18 ili 13.
6. Rezultat testa
Na temelju dobijenih podataka, koristeći najnaprednije algoritme sa sofisticiranim statističkim i matematičkim modelima, naš laboratorijski stručnjak može odrediti konačni rezultat analize. Zajedno s medicinskim izvještajem koji sadrži detalje cijelog ispitivanja, rezultat se šalje direktno u ruke pacijentičinog liječnika/specijalista.
5.
Dostava rezultata testa
Rezultati testa su dostupni u roku od 7 do 14 radnih dana od uzimanja krvi.
6.
Interpretacija rezultata kod liječnika
Rezultat testa pacijentu tumači liječnik koji je test predložio ili odgovorna osoba Poliklinike Analiza. Laboratorij ne može pacijentu izravno dati rezultate testa (poštujući ulogu liječnika kao pružatelja zdravstvene zaštite).
Iz iskustva roditelja i liječnika
Ključno je moći primijeniti rezultate najnovijih istraživanja i razvoja u praksi vidjeti trudnice kojima je prenatalni genetski test pomogao uživati u trudnoći, bez nepotrebnog stresa.