O Trisomy testiranju
TRISOMY test je ne invazivni prenatalni test iz majčine krvi, koji može, zahvaljujući svojoj velikoj osjetljivosti i specifičnosti, sključiti prisutnost kromosomskih abnormalnosti ploda već od 11 tjedna trudnoće. Ako Vas zanima, test može odrediti i spol Vašeg nerođenog djeteta.
U usporedbi s drugim metodama probira TRISOMY test:
- ima veću osjetljivost i specifičnost promatranih poremećaja,
- minimalizira lažno pozitivne rezultate,
- smanjuje broj nužnih amniocenteza,
- ne predstavlja rizik ni za majku ni za dijete.
Ukoliko zelite znati, TRISOMY testom možete saznati i spol Vašeg nerođenog djeteta.
DNK fetusa je prisutna u majčinoj krvi u ranim stadijima njene trudnoće. Posebni probirni laboratorijski test može izolirati i analizirati fetalnu DNK i odrediti rizik trisomije (tri identična kromosoma).
Pouzdano
zahvaljujući visokoj osjetljivosti
Sigurno
bez rizika kod uzimanja uzoraka
Bezbolno
koristeći samo majčinu krv
Brzo
rezultati za 7 do 14 radnih dana
Pravovremeno
već od 11 tjedna trudnoće
Može isključiti
česte poremećaje broja kromosoma (kromosomi 21, 18 i 13) zvane trisomije. **
Može otkriti
moguće lažno pozitivne rezultate biokemijskih prenatalnih probirnih testova.
Minimalizira
nužnost amniocenteze (invazivnog uzimanja uzorka amnionske tekućine).
Može odrediti
spol Vašeg nerođenog djeteta, ukoliko želite znati.
* uzrok Downovog, Edwardsovog i Patauovog sindroma
Stopa otkrivanja Downovog sindroma
1 Postotak pokazuje broj pozitivnih rezultata uz 5 % lažne pozitivnosti 5 %.
2 Postotak se odnosi na Downov sindrom, a ne na druge poremećaje fetusa..
3 U opsežnoj studiji valjanosti TRISOMY testiranje je pokazalo osjetljivost od 100 % (95 % Confidence Interval 90,97 – 100 %) i specifičnost 100 % (95 % Confidence Interval 97,78 – 100 %)
NIPT osjetljivost – opće informacije
NIPT test nude razni laboratoriji, a otkrivaju specifične poremećaje u broju kromosoma 21, 18 i 13, ili određene abnormalnosti spolnih kromosoma. Rezultati ovog testiranja ne isključuju druge genetske ili morfološke poremećaje fetusa ili majke, osim onih za koje je testiranje napravljeno. Svi pozitivni rezultati TRISOMY testa moraju se potvrditi genetskim probirnim testom na invazivno dobivenom uzorku.
Osjetljivost NIPT za trisomiju 21 (Downov sindrom)
Nijedan probir nije savršen. Iako su se NIPTi pokazali uspješni u detekciji preko 99 % od svih slučajeva trisomije 21, opća laboratorijska praksa pokazuje da NIPT probir neće otkriti trisomiju 21 u 1 od 100 trudnoća s trisomijom 21. U pravilu, lažno pozitivni NIPT rezultat se dobije u 1 od 500 normalnih trudnoća (0,2 %).
Osjetljivost NIPT za trisomiju 18 (Edwardsov sindrom)
Osjetljivost različitih NIPTi testova za trisomiju 18 je slična kao osjetljivost za trisomiju 21, tj. 99 %. Procijenjena stopa pogreške NIPT probira za trisomiju 18 je slična kao za trisomiju 21, tj., 1 : 100 a stopa lažne pozitivnosti je 0,2 %.
Osjetljivost za trisomiju 13 (Patauov sindrom)
Osjetljivost različitih NIPTi testova za trisomiju 13 je od 79 – 92 %, što znači da 8 – 21 trudnoća sa trisomijom 13 mogu ostati neotkrivene pomoću NIPT testiranja. Razlozi za mogući neuspjeh NIPT mogu biti tehničke greške ili činjenica da su trudnoće s trisomijom 13 općenito vrlo rijetke. Očekuje se da stopa lažne pozitivnosti za ovaj tip trisomije bude 1 %.
Za koga je TRISOMY test?
TRISOMY test je pogodan za svaku trudnicu od 11 tjedna trudnoće.
U usporedbi s konvencionalnim metodama probira, TRISOMY test ima višu osjetljivost i specifičnost za otkrivanje onih tipova trisomije i pokazuje znatno manje lažno pozitivnih rezultata.
Osobito je pogodan za:
- trudnice koje su zabrinute da je njihova beba možda pogođena jednim od tipova ispitivanih trisomija,
- trudnice koje rađaju nakon 35 godine i imale su negativni rezultat biokemijskog probira (integrirani test, double test, triple test ili kombinirani test),
- žene koje su začele pomoću IVF,
- trudnice koje su imale pozitivni rezultat biokemijskog probira koji mora biti potvrđen daljnjim testiranjem (amniocenteza), *
- žene koje su imale rezultat ultrazvučnog testiranja koji ukazuje na povećani rizik promatranih trisomija, *
- trudnice koje su već u prošlosti imale dijagnosticiranu trudnoću s kromosomskom abnormalnošću fetusa, *
- trudnice kojima je kod jednog ili oba roditelja bila dijagnosticirana Robertsonova balansirana translokacija (povećani rizik trisomije 13 ili 21),
- trudnice s anamnezom višekratnih spontanih pobačaja. *
* Ispitivanju mora prethoditi genetsko savjetovanje
TRISOMY test treba uzeti u obzir i u slučaju ginekoloških i opstetričkih kontraindikacija,** koje mogu izazvati komplikacije pri invazivnom prenatalnom testiranju (amniocenteza), kao što su:
- povećani rizici spontanog pobačaja,
- tijekom antikoagulantne terapije (smanjeno zgrušavanje krvi),
- rizik imunizacije zbog Rh inkompatibilnosti (Rh-negativni), razdoblje između 14. i 16. tjedna trudnoće (povećan rizik od komplikacija uzrokovanih amniocentezom),
- placenta praevia,
- miomi maternice.
** Molimo, savjetujte se sa svojim ginekologom/opstetričarem o svim opstetričkim kontraindikacijama.
Prije bilo kojeg neinvazivnog prenatalnog testiranja, savjetujte se sa svojim ginekologom ili specijalistom u području kliničke genetike te detaljno provjerite namjenu, prednosti i moguće rizike, kao i informaciju o TRISOMY testu kao alternativnoj mogućnosti, te budite sigurni da potpuno razumijete sve dobivene informacije.
Ne zaboravite obavijestiti svog liječnika o bilo kojim važnim detaljima svog zdravstvenog stanja koje bi moglo biti odlučujuće u izboru najpovoljnijeg zdravstvenog postupka.
Rezultati TRISOMY testa
TRISOMY test je pouzdan, ne invazivni prenatalni test koji daje informacije o najčešćim genetskim poremećajima (do 85 % svih fetalnih genetskih poremećaja) u broju kromosoma 21, 18 i 13.
Ako je negativan, TRISOMY test Vam može pomoći izbjeći invazivno dijagnostičko testiranje, kao što je amniocenteza, koja nosi određene rizike povezane s uzimanjem uzorka plodne vode.
Negativan rezultat TRISOMY testa nije potrebno potvrditi dijagnostičkom amniocentezom, koja u većini slučajeva, uključuje invazivno testiranje i njegove rizike. U medicinskoj literaturi se navodi podatak rizika od pobačaja povezanog s amniocentezom ili biopsijom korionskih resica u postotku od 0,5 do 2 %. (Mujezinović i Alfirević, 2007)*
Ako je Vaš TRISOMY test pozitivan, trebate se savjetovati sa svojim liječnikom, koji će shodno okolnostima, odrediti koje je daljnje ispitivanje potrebno za Vas.
Napomena: Unatoč svojoj visokoj osjetljivosti i specifičnosti u otkrivanju trisomija kromosoma 21, 18 i 13 fetusa, TRISOMY test se ne smatra dijagnostičkom metodom već metodom probira. Iz tog razloga, pozitivan rezultat mora uvijek biti potvrđen amniocentezom ili biopsijom korionskih resica.
U malom broju slučajeva, analiza ne pokazuje jasan rezultat i laboratorijska analiza se smatra neuspješnom. U tom slučaju, rezultati su označeni ako “neinformativni”, što znači da nemaju nikakvu dijagnostičku vrijednost.
Analiza može biti neuspješna zbog niske koncentracije DNA fetusa u majčine krvi. Međutim, niska koncentracija DNA nije razlog za zabrinutost, jer se javlja u oko 5% svih slučajeva. Koncentracija fetalne DNA progresivno raste tijekom cijele trudnoće.
Iz tog razloga, preporučuje se da pacijentica ponoviti test 14 dana kasnije, što je besplatno, a gotovo uvijek je rezultat ispitivanja jasan.
* Mujezinovic, F., and Alfirevic, Z. (2007) Procedure-related complications of amniocentesis and chorionic villous sampling: a systematic review, Obstet Gynecol 110, 687-694.
Patients’ and Doctors’ Views
Ključno je moći primijeniti rezultate najnovijih istraživanja i razvoja u praksi vidjeti trudnice kojima je prenatalni genetski test pomogao uživati u trudnoći, bez nepotrebnog stresa.